Kosaki overgrowth syndrome
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
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- Ostéogenèse imparfaite
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Maladie osseuse rare