Kosaki-Großwuchs-Syndrom
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Digestive tract malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease